Uansett hvor ulike vi mennesker er, har du noe sv?rt viktig til felles med oss andre. 99,9 prosent av arvematerialet ditt er det samme som hos et hvilket som helst menneske. Den siste promillen skiller deg fra de ?tte milliarder andre menneskene i verden.
Takket v?re et 澳门葡京手机版app下载 mellom tusen forskere i femti land ble menneskets genom kartlagt i 2003. Siden den gang har det skjedd eventyrlige fremskritt innenfor medisinsk genetikk – en vitenskapsgren som handler om hvordan sykdommer blir p?virket av genene v?re. Mens noen sykdommer er arvelige, kan andre sykdommer skyldes genetiske endringer etter f?dselen.
Genomet v?rt, eller DNA-koden om du er mer famili?r med dette uttrykket, best?r av dr?ye 20 000 gener. Genomet er bygd opp av mer enn tre milliarder basepar, representert med en bestemt rekkef?lge av de fire byggesteinene i livets byggverk: Adenin, Tymin, Guanin og Cytosin, med de popul?re forkortelsene A, T, G og C. Rekkef?lgen p? disse baseparene er din personlige oppskrift.
Hos noen stokkes rekkef?lgen om. Da kan det oppst? genfeil. Genfeil kan ?ke sannsynligheten for bestemte sykdommer. Som eksempel kan et par genfeil dramatisk ?ke sannsynligheten for b?de brystkreft og eggstokkreft.
Noen ganger skyldes en genfeil at bare ett enkelt basepar i genet har byttet plass. Andre ganger er det snakk om endringer p? opptil tusen basepar i slengen.
Mer enn gener
Selv om genene er oppskriften p? hvordan maskineriet i cellene v?re skal fungere, er det ikke nok for medisinerne ? forske p? genfeil. Bare to prosent av genomet v?rt best?r av gener. Da er det kanskje ikke s? vanskelig ? regne ut at
s? mye som 98 prosent av arvematerialet v?rt ikke best?r av gener. Selv om alle disse omr?dene i genomet er s?kalte ikke-kodete sekvenser, er det likevel viktig for medisinerne ? unders?ke dem. Feil i disse omr?dene kan ogs? ha noe ? si for hvilke sykdommer du f?r.
Fellesbetegnelsen for alle endringene i genomet, uansett om endringene har skjedd i eller utenfor genene, kalles for genvarianter. Genvarianter er vanlig hos oss alle. Noen ganger trengs det en kombinasjon av tusenvis av genvarianter for ? ?ke sannsynligheten for visse sykdommer, slik som for psykiske lidelser, noe du kan lese mer om i denne temautgaven.
Uheldigvis er det sv?rt vanskelig ? beregne hvilke kombinasjoner det er snakk om. For ? komme i m?l har genforskerne med seg b?de matematikere og bioinformatikere. De lager sinnrike programmer p? datamaskinen for ? beregne hvordan det hele henger sammen. Beregningene er ofte s? krevende at de m? ty til sv?rt kraftige datamaskiner. De tyngste beregningene kj?res p? tungregnemaskiner. Dette er maskiner som er mange tusen ganger raskere enn PC-en p? kontoret ditt. Likevel kan disse beregningene ta b?de uker og m?neder.
Unikt i Norge
For ? finne den statistiske sammenhengen mellom hvilke genfeil og genvarianter som ?ker sannsynligheten for sykdommer, er forskerne ogs? avhengige av ? sammenligne genpr?ver fra friske og syke, samt ? koble denne informasjonen med data fra helseregistre. Her ligger Norge i verdensklassen